育兒科普：來自星星的孩子

作者：江醫生

有這樣一群孩子，他們像星星般純凈，卻也像星星般冷漠。

他們雖看得見卻不願和你對視，聽得見卻總是充耳不聞，有語言卻很難和你交流，有行為卻總與你的願望相違……他們孤獨、冷漠，就像遙遠的星辰，他們有一個好聽的名字――星星的孩子，他們就是自閉症患兒。

據世界衛生組織統計全球每20分鐘就有一個自閉症孩子出生，且每年呈20%的趨勢增多。

美國疾病控制與研究中心2012年公布的數字顯示，美國兒童自閉症患病率已經達到1.14%，其中男孩居多，每56個男孩中就有一個是自閉症患者。

美國衛生署將自閉症列為十大難症之首。

在中國自閉症患者可能已超過1000萬，其中0-14歲患兒超200萬，這意味著每100位兒童中就有1個自閉症患者，並且男女比例約為5：1。

一個自閉症患兒家長的日記曾寫道：「如果孩子能走到我前面，那是孩子的福。

白髮人送黑髮人，到了我這裡，竟成了莫大的幸福」。

所以一個自閉症患兒的家庭其經濟和精神壓力是難以想像的。

自閉症

自閉症，又稱孤獨症，最早被奧地利籍美國兒童精神科醫生Kanner在1943年首次描述，2013 年5 月國際上採用孤獨症譜系障礙的總稱來定義，之所以引入孤獨症譜系障礙這個概念，是因為臨床上逐漸發現，過去認為患者應全部具備典型孤獨症的「三聯症」（即社會交流障礙、語言交流障礙、重複刻板行為），而其實許多患者並不是全部具有以上特徵，例如沒有刻板行為等等，夠不上典型孤獨症的診斷標準，但是在社會性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，因難以用一個特定的「標籤」來命名，所以把孤獨的相關行為表現看成是一個譜系，程度由低到高，低端的就是「典型孤獨症」，高端的逐漸接近普通人群。

引入譜系概念之後，就可以說，只要具備了「三聯症」特徵的一部分就是廣泛意義上的孤獨症，而對於典型孤獨症、不典型孤獨症（阿斯伯格綜合徵、孤獨症邊緣、孤獨症疑似等）的區別則是指在譜系內的缺損程度的深度。

當然在日常生活中我們最熟悉的仍然是孤獨症（自閉症）這一概念。

• 那麼這個病的發病原因到底是什麼呢?

其實至今仍然不是很清楚，但可以肯定過去認為老人溺愛，家庭收入高缺乏對孩子關愛、父母學歷高的家庭其子女患病率就高其實是沒有科學根據的，遺傳及環境因素是其主要原因，其中遺傳因素可以占到38%左右，例如父母中一方或雙方有強迫症或強迫性格特徵，或父親的社會適應方面明顯弱於其他人，其後代出現重複行為、狹隘的興趣、社交障礙的幾率高於其他孩子，而且同卵雙生同患孤獨症譜系障礙的機率大於60%。

臨床研究表明，大約10%的孤獨症患者可用遺傳綜合徵和已知染色體異常來解釋其病因，這些異常包括染色體片段重複、末端缺失和中間缺失、平衡移位和非平衡移位、倒位，統稱為拷貝數變異（CNV）。

全基因組掃描顯示，孤獨症可能與5～6種重要基因和多達30種其他基因存在關聯。

候選基因分析發現OXTR基因、FMR1基因、NRXN1基因、BDNF基因、COMT基因等與之相關，但仍有約70%-80%的兒童孤獨症有關的遺傳學變化還有待進一步深入的研究。

除了遺傳學因素外，其他因素如孕產期及圍生期危險因素包括母孕期疾病史、孕期陰道出血、早產、過期產、剖宮產、低出生體重、新生兒缺氧或窒息、新生兒黃疸等危險因素與孤獨症可能存在關聯。

孕期感染也被認為是孤獨症發生的重要危險因素之一。

目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。

另外其他研究發現孤獨症患兒中自身免疫缺陷性疾病發生率較高，提示免疫功能異常在孤獨症發生過程中可能起作用。

迄今為止，關於兒童孤獨症的病因學研究大多數支持孤獨症是一種由外部環境因素作用於具有孤獨症遺傳易感性的個體所致的神經精神發育綜合徵。

• 對於孤獨症的孩子，其臨床表現主要有哪些呢？

平常我們所說的「三聯症」即社會交流障礙、語言交流障礙、重複刻板行為為其主要的表現：

1、孤獨離群，沉迷自我，交際困難。

即是缺乏與人交往、交流的傾向。

有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特徵，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。

有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧；

2、言語障礙突出，難以正常語言交流:大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞彙有限，並且即使有的患兒會說，也常常不願說話而寧可以手勢代替。

有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重複一些單調的話。

有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。

不少患兒不會提問或回答問題，只是重複別人的問話。

語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用「你」和「他」來代替他自己。

還有不少孤獨症兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5—6歲或更久；

3、興趣狹窄，行為刻板重複，反對環境變化。

孤獨症兒童常常在較長時間裡專注於某種或幾種遊戲或活動，如著迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧錶現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重複地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反覆挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作；

4、大多智力發育落後及不均衡:雖多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。

但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字符號的記憶能力。

如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什麼，並且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少詞彙，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。

自閉症患兒若不能獲得良好的訓練，可能影響終生的身心健康、社會交往和生活，給家庭和社會造成沉重的負擔。

現在的治療方法包括：藥物治療、行為治療、教育治療、中醫治療等，其中行為治療重點放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上，儘量減少那些干擾兒童功能和與學習不協調的病態行為，而教育治療主要教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技巧;與周圍環境協調配合及行為規範，公共設施的利用的等最基本的生存技能。

• 減少孩子患自閉症的可能

雖然，自閉症的發病原因並不明確，但我們要如何儘量減少孩子患自閉症的可能呢？對於自閉症患兒又該如何最大可能地讓他們適應社會呢?首先，要加強圍產期衛生保健，母親妊娠期病毒感染，尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常，如風疹病毒、流感病毒、單純皰疹病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。

所以孕婦在懷孕期間，尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。

在分娩時如遇難產時，應儘量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。

在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，因為多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

同時，父母雙方生孩子的年齡也不宜過大，尤其是父親的年齡，在自閉症研究中發現，得自閉症的孩子父親通常生孩子的年齡都較大。

其次，孕期要保持心情舒暢，胎兒從4個月大的時候，就能體會媽媽的情緒，過多的焦慮、壓力等不良情緒，會影響胎兒神經發育。

如果真的發現孩子是自閉症的患兒也不能氣餒，一定要及時請教醫師，妥善施治，並進行有關誘導訓練。

自閉症兒童的訓練開始得愈早效果會愈好。

1～3歲是兒童神經系統發育的關鍵時期，也是開始語言、形成正確認知的關鍵時期。

只要細心留意孩子的不正常言行，一般在2歲前都可以確診出是否有自閉症。

一旦孩子被確診（或懷疑性診斷為有「自閉症傾向」），就要為他提供干預性的訓練，因為訓練是目前唯一證明有效的矯治途徑。

對自閉症兒童的訓練是一個長期而系統的干預工程，且父母在自閉症孩子的治療過程中有無法替代的重要作用。

可以說沒有一個孩子能夠脫離父母，將自閉症真正治療好。

因此，對於自閉症患兒的治療，患兒的父母首先需要接受現實，面對現實，調整好心態。

然後，及早地對孩子開展高密度干預訓練。

高密度干預訓練指的是要將干預理念滲透到每天的日常活動中，時刻對孩子進行相關行為訓練，而不是單一的每天去專門的康復機構訓練2小時就可以了。

對於家庭成員自身應學習和掌握自閉症兒童訓練的基本理論和操作技巧，並按照由專業機構或人員為孩子制訂的個別訓練計劃，對孩子進行有計劃、有系統的訓練，此外，還需定期請專業人員對孩子評估。

除了掌握基本的訓練技巧外，在訓練過程中家長還不可缺少的是「八個心」：愛心、恆心、耐心、信心、寬容心、細心和「狠心」。

• 希冀

孩子是一個家庭的希望，但是當孩子被確診為自閉症後，很多家長會悲觀失望，甚至對外不願承認，這其實都不利於給孩子創造一個良好的治療環境，作為家長要接受事實，鼓起信心，給孩子最溫柔的溫暖，給「孤獨的孩子」一個不孤獨的世界。

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廣州市婦兒中心"懂兒方知如何愛"育兒科普團隊：

貝貝媽媽、黃護士、江醫生、屈醫生、吳藥師。

懂才是愛- When parents know, children grow.