ABO血型系統- 維基百科，自由的百科全書

ABO血型系統是人類最早認識也是最為重要的血型系統。

ABO血型由紅血球膜上的不同抗原所決定，與人類輸血時發生的溶血反應密切相關，具有重要的臨床意義。

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ABO血型系統是人類最早認識也是最為重要的血型系統。

ABO血型由紅血球膜上的不同抗原所決定，與人類輸血時發生的溶血反應密切相關，具有重要的臨床意義。

ABO抗原也存在於牛、羊和一些猿類等其他動物體內[1]。

ABO血型可能繼承自數百萬年前一個共同的靈長類祖先，並在傳染病免疫反應具關鍵作用[2]。

目次 1發現史 2ABO抗原 2.1亞型 3血清學 4遺傳性 4.1異常型 4.1.1cis-AB 5ABO血型在人群中的分布 5.1世界人群 6參見 7參考文獻 發現史編輯 1900年，奧地利維也納大學病理研究所的生物學家卡爾·蘭德施泰納首次報導，健康人的血清對一些人類個體的紅血球有凝聚作用。

通過混合不同人的血清和紅血球，他發現了A、B、O三種血型[3]，他的學生AlfredvonDecastello和Sturli又於兩年後發現了第四種——AB型[4]。

蘭德施泰納因此獲得1930年度諾貝爾生理學或醫學獎。

捷克血清學家揚·揚斯基（英語：JanJanský）也於1907年獨立發現人類血液可分為四種血型[5]。

但由於當時通訊不便，只有蘭德施泰納的成就得到科學界廣泛承認，揚斯基則幾乎被遺忘，僅在前蘇聯等少數國家仍有提及。

1910至1911年，波蘭人希爾斯菲爾德和德國人埃米爾·馮·登格恩（英語：EmilFreiherrvonDungern）發現了ABO血型系統的遺傳性。

1924年，德國數學家費利克斯·伯恩斯坦進一步闡釋了ABO的遺傳方式是由同一基因座上的幾個等位基因決定的[6]。

英國人沃特金斯（英語：WinifredWatkins）和摩爾根（英語：WalterThomasJamesMorgan）發現，決定ABO抗原不同的分子基團（稱為抗原決定簇或表位，epitope）由糖類轉化而來，決定A抗原的是N-乙醯半乳糖胺（N-acetylgalactosamine），決定B抗原的是半乳糖[7]。

1990年，日本學者山本等首次描述了編碼這些抗原決定簇的A、B、O等位基因的DNA結構[8]。

ABO抗原編輯  決定ABO系統四種血型的抗原糖鏈組成 人類ABO血型系統的抗原合成基於前體物質H抗原。

H抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-岩藻糖。

H抗原的決定基因FUT1位於19號染色體，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子。

FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼岩藻糖轉移酶，使岩藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。

而h等位基因無法編碼具有活性的岩藻糖轉移酶。

hh純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂孟買血型。

參見Hh/孟買血型系統。

編碼ABO抗原決定簇的是9號染色體上的ABO基因，總長度18000至20000個鹼基對，包括7個外顯子，其中最大的第7外顯子和第6外顯子的鹼基數占整個編碼序列的77%[9]。

ABO基因有三個最主要的等位基因：IA（A）、IB（B）和i（O），這些等位基因的原初產物是糖基轉移酶。

IA等位基因編碼α-1,3N-乙醯氨基半乳糖轉移酶，能將α-N-乙醯半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上，形成A抗原；IB等位基因編碼α-1,3-D-半乳糖轉移酶，將α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置，形成B抗原；i等位基因的第6外顯子包含一個核苷酸缺失，導致其編碼的蛋白質無法正常表達，從而失去酶活性，因此，O型血的抗原就是未經改變的H抗原。

A、B抗原主要表達在紅血球膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈樹枝狀突出細胞表面。

在大多數上皮細胞、內皮細胞以及體液中，也有A、B抗原的存在。

亞型編輯 1930年，人們發現A抗原可以分為A1與A2兩個亞型。

目前已知，A型至少包括20個亞型，絕大多數是A1和A2（>99%），其中A1的比例超過80%[10]。

1980年以前，人們通常認為紅血球的ABH決定簇主要存在於鞘糖脂分子上，但是，1980年發表的幾篇報導指出：糖脂與糖蛋白相比，在ABH抗原決定簇中僅扮演次要角色。

紅血球上的多數ABH抗原都位於離子交換蛋、帶3蛋白、葡萄糖轉運蛋白以及帶4.5蛋白的單個高度分枝的多聚N-乙醯氨基乳糖的N-型糖苷鍵上。

血清學編輯  不同ABO血型個體的紅血球表面抗原與血清IgM抗體 根據紅血球膜上A抗原與B抗原的有無，可以將血液分為4型：如果只存在A抗原，則稱為A型；只存在B抗原，則稱為B型；若A與B兩種抗原都存在，則稱為AB型；這兩種抗原都沒有的，則稱為O型。

不同血型的血液里可能存在抗-A或抗-B抗體（也稱血凝集素，見右圖）。

這些抗體通常是免疫球蛋白IgM，無法通過胎盤從母體進入胎兒血液，但會在出生後一年內出現在人體內，產生原因可能是環境中某些與A、B抗原決定簇類似的糖類的刺激。

這些抗體遇到與本身血型不合的紅血球時，就會產生溶血反應，例如一個A血型的人如果輸入B型血，會立刻導致體內的抗-B抗體與B型紅血球的表面B抗原結合，引發補體介導的紅血球自溶。

相同的抗原-抗體反應也會在B血型的人輸入A型血或O型血的人輸入其他血型的血液時發生。

只有AB血型的人體內沒有抗A和抗B，可以接受其他血型的血液，故曾被稱為「萬能受血者」；而各種血型的人均可以輸入O型血，因此O型血的人曾被稱為「萬能供血者」（見下表）。

然而，這種「萬能」的說法並不嚴格。

以A血型的受血者輸入O型血為例，O型血的紅血球不含B抗原，不會與受血者體內的抗-B反應，但O型血中的抗-A會與受血者血液中帶有A抗原的紅血球反應。

當輸血量較小時，輸入的抗-A抗體被受血者的血清充分稀釋，其影響可以降低；但如果輸血量較大，抗-A無法得到充分稀釋，仍可能引發受血者的溶血反應。

在這種情況下，一個解決之道是將送血者血液中的抗體分離，否則不應進行異型輸血。

受血者 供血者 A型 A或O型 B型 B或O型 AB型 A、B、AB或O型 O型 O型 遺傳性編輯 ABO血型系統的遺傳是單基因決定的。

ABO基因位於9號染色體的長臂上（9q34），有三個主要的等位基因IA（A）、IB（B）和i（O）。

IA和IB的產物是具有活性的酶，分別催化A抗原和B抗原的合成，而等位基因i的產物不具有酶活性，無法催化A、B抗原合成。

由於人類染色體是雙倍體，一個人通常只能擁有三個等位基因中的兩個，分別來自父母雙方。

這兩個等位基因的類型，即血型的基因型（genotype），決定了人類血型的表現型（phenotype）。

IA和IB對i均為顯性，故而只有基因型是ii的人才有O型血，基因型是IAIA或IAi的人是A血型，基因型是IBIB或IBi的人是B血型。

而IA和IB是共顯性，因此基因型是IAIB的人具有兩種表型，即AB血型。

一般說來，如果父母雙方均為O型血，子女必然是O型；如果父母有一方是AB型血，子女不可能是O型；A型和O型血的父母不可能生育B型或AB型血的子女，B型和O型血的父母不可能生育A型或AB型血的子女。

因此，ABO血型系統曾經廣泛用於親子鑑定。

父母與子女血型的詳細關係及子女血型的可能性見下表： 父母血型／基因型 A型 B型 O型（OO） AB型（AB） AA AO BB BO A型 AA A型(AA)100% A型100%(AA50%、AO50%) AB型100% A型(AO)50%AB型50% A型(AO)100% A型(AA)50%AB型50% AO A型100%(AA50%、AO50%) A型75%(AA25%、AO50%)O型25% B型(BO)50%AB型50% A型(AO)25%O型25%B型(BO)25%AB型25% A型(AO)50%O型50% A型50%(AA25%、AO25%)B型(BO)25%AB型25% B型 BB AB型100% B型(BO)50%AB型50% B型(BB)100% B型100%(BB50%、BO50%) B型(BO)100% B型(BB)50%AB型50% BO A型(AO)50%AB型50% A型(AO)25%O型25%B型(BO)25%AB型25% B型100%(BB50%、BO50%) B型75%(BB25%、BO50%)O型25% B型(BO)50%、O型50% B型50%(BB25%、BO25%)A型(AO)25%AB型25% O型（OO） A型(AO)100% A型(AO)50%O型50% B型(BO)100% B型(BO)50%O型50% O型100% A型(AO)50%B型(BO)50% AB型（AB） A型(AA)50%AB型50% A型50%(AA25%、AO25%)B型(BO)25%AB型25% B型(BB)50%AB型50% B型50%(BB25%、BO25%)A型(AO)25%AB型25% A型(AO)50%B型(BO)50% A型(AA)25%B型(BB)25%AB型50% 異常型編輯 cis-AB編輯 極少數人類個體的一條染色體中同時存在一個cis-AB基因，它編碼的酶可以同時催化A抗原和B抗原的合成。

cis-AB是從一個親本遺傳而來的，因此即便其基因型是cisAB/O，也會表現為AB型，若與O型血的人（基因型O/O）生育，子女的血型可能是AB或O，而不像通常AB型血與O型血的父母只能有A或B型血的子女。

ABO血型在人群中的分布編輯 隨著地域、人群的不同，ABO各個血型的頻率也有很大區別，常作為研究人類的民族分化、遷徙史的工具。

世界人群編輯 從世界角度來看，IB等位基因的頻率最低，約為16%，在中亞一帶的阿爾泰民族最常見，而在美洲和澳大利亞原住民中最為罕見。

IA等位基因較IB更為常見，約21%的世界人口攜帶IA，但相對高頻率的區域比較分散，如北美印第安人黑腳族（30-35%），澳大利亞一些原住民族群（40-53%），斯堪地那維亞地區北部的薩米人（50－90%）等，而在中南美的印第安人中，IA幾乎無分布。

由於IA、IB兩種等位基因型頻率不高，O血型稱為世界上最常見的血型，平均頻率達63%，特別是在中南美洲印第安人中，O型血頻率接近100%，O血型在澳大利亞原住民和西歐人群（特別是凱爾特人）中也很常見，在東歐和中亞的頻率則相對較低。

[11] A型在北歐西歐與日本、湖南最多。

  A型分布   B型分布   O型分布 參見編輯 血型性格學說參考文獻編輯 ^Maton,Anthea;JeanHopkins,CharlesWilliamMcLaughlin,SusanJohnson,MaryannaQuonWarner,DavidLaHart,JillD.Wright.HumanBiologyandHealth.EnglewoodCliffs,NewJersey,USA:PrenticeHall.1993.ISBN 0-13-981176-1. 引文使用過時參數coauthors(幫助) ^人类从遥远的灵长类祖先那里继承了ABO血型.[2012-10-27].（原始內容存檔於2012-10-25）.  ^LandsteinerK.ZurKenntnisderantifermentativen,lytischenundagglutinierendenWirkungendesBlutserumsundderLymphe.ZentralblattBakteriologie.1900,27:357–62.  ^vonDecastelloA;SturliA.UeberdieIsoagglutinineimSerumgesunderundkrankerMenschen.MfinchmedWschr.1902,49:1090–5.  ^JanskýJ.Haematologickstudieu.psychotiku.Sborn.Klinick.1907,8:85–139（捷克語）.  ^CrowJ.FelixBernsteinandthefirsthumanmarkerlocus.Genetics.1993,133(1):4–7.PMID 8417988.  ^Morgan,W.T.J.&Watkins,W.M.Br.Med.Bull.25,30–34(1969),Watkins,W.M.in:AdvancesinHumanGeneticsVol.10(edsHarris,H.&Hirschhorn,K.)1–136(Plenum,NewYork,1980),Watkins,W.M.&Morgan,W.T.J.VoxSang.4,97−119(1959) ^F.Yamamoto;etal.Moleculargeneticbasisofthehisto-bloodgroupABOsystem.Nature.1990,345:229–233[2018-10-03].（原始內容存檔於2018-10-03）.  ^OlssonML,ChesterMA.PolymorphismandrecombinationeventsattheABOlocus:amajorchallengeforgenomicABObloodgroupingstrategies.TransfutionMed.2001,11:295–313.  ^BloodGroupASuptypes（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館），TheOwenFoundation,retrieved2008-07-01. ^DistributionofBloodTypes.[2008-12-25].（原始內容存檔於2009-12-11）.  維基數據中的相關屬性： 血型(P1853)​（使用情況） 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=ABO血型系统&oldid=71427621」