新生兒篩檢中心- 典型法布瑞氏症(FAB)
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法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。
遺傳模式 α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X ...
將另開新視窗，連結至非本院網域之網站！病因學
由於負責製造α-半乳糖苷酵素（α-galactosidase , α-GAL）酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide （GL-3）無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體（lysosome）中。
GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。<
延伸文章資訊
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法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。 ... 台灣在2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性， ...
- 2臺中榮總全球資訊網Taichung Veterans General Hospital ...
法布瑞氏症的基因位於X 染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在兒童與青少年期開始 ...
- 3彰化基督教醫院鹿基分院檢驗項目查詢系統 - 鹿港基督教醫院
檢驗項目, Fabry disease screening (法布瑞氏症篩檢) ... 依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要 ...
- 4轉載自)TVBS 報導北榮牛道明主任法布瑞氏症 - 臺北榮民總醫院 ...
直到8年前大兒子出生，做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」，進一步追查才發現原來她也是患者，多年來手腳刺痛的問題總算得到 ...
- 5新生兒遺傳罕病確診救母一命 - 財團法人罕見疾病基金會
舒媽媽說，她接受基因檢查確診，用酵素治療後改善症狀。家人前來檢測雖無問題，但她的奶奶死於中風，猜測可能也是法布瑞氏症，而她可能是隔 ...
