新生兒篩檢中心- 典型法布瑞氏症(FAB)
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法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。
遺傳模式 α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X ...
將另開新視窗，連結至非本院網域之網站！病因學
由於負責製造α-半乳糖苷酵素（α-galactosidase , α-GAL）酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide （GL-3）無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體（lysosome）中。
GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。<
延伸文章資訊
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檢驗項目, Fabry disease screening (法布瑞氏症篩檢) ... 依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要 ...
- 2臺中榮總全球資訊網Taichung Veterans General Hospital ...
法布瑞氏症的基因位於X 染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在兒童與青少年期開始 ...
- 3法布瑞氏症
法布瑞氏症(Fabry disease) 新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 疾病簡介. 法布瑞氏症是由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A， α. -GAL A)的基因缺...
- 4法布瑞氏症初診流程 - 臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心
您的嬰兒，做新生兒篩檢其中「法布瑞氏症」項目篩檢結果呈疑陽性，表示極可能患有此疾病。為了健康考量，必須進一步詳細檢驗以確認診斷。
- 5法布瑞氏症-Fabry disease - 柯滄銘婦產科診所
疾病名稱. 法布瑞氏症 ... 此症致病基因GLA位於X染色體上，患者多為男性，且於孩童期或青春期就會出現病徵，新生兒篩檢時，患者的酵素活性常低於1%。發病時 ...
