臺中榮總全球資訊網Taichung Veterans General Hospital ...

何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被...

法布瑞氏症的基因位於X 染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在兒童與青少年期開始 ...

您的嬰兒，做新生兒篩檢其中「法布瑞氏症」項目篩檢結果呈疑陽性，表示極可能患有此疾病。為了健康考量，必須進一步詳細檢驗以確認診斷。

法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。 遺傳模式 α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X ...

疾病名稱. 法布瑞氏症 ... 此症致病基因GLA位於X染色體上，患者多為男性，且於孩童期或青春期就會出現病徵，新生兒篩檢時，患者的酵素活性常低於1%。發病時 ...