腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險

但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。

這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了， ... 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網陽光行動有設計有行旅我的新聞 udn/元氣網/該看哪科/ 巴金森氏病腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險分享分享留言列印A-A+2021-01-1208:35商周出版文／摘自《DNA國度》過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。

整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。

圖／ingimage失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiacdisease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。

2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。

FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。

特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。

FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。

FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。

但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。

這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。

23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。

23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。

FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。

畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。

但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。

整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。

但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。

有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。

法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。

提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。

大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。

圖／ingimage平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。

說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。

但是我知道現實是殘酷的。

我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的（mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。

我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。

部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。

DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。

我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。

然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。

只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。

已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。

用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。

這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。

只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。

在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。

例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。

這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。

問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。

正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。

問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。

圖／ingimage正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。

如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。

可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。

篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。

另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。

阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。

知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。

2014年的電影《我想念我自己》（StillAlice）中，茱利安．摩爾（JulianneMoore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。

作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。

我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。

我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。

當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。

如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。

※本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。

《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy基因檢測DNA遺傳疾病基因突變阿茲海默症推薦閱讀基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病延伸閱讀 低血鉀精準醫療三總3創新獲獎 不抽菸會罹肺癌？空汙、油煙、家族病史也是罹癌因子低劑量CT篩檢及早發現病灶，減死亡風險！ 把走上癌細胞道路的細胞送進體內：為何基因編輯可能是把雙面刃？ 攤開癌症帳單／64歲確診肺癌第一期，開刀5年沒再復發：「不是每個人像我一樣幸運」 2022癌症高峰論壇／國衛院扮醫、學資源整合領頭羊國人戰勝癌症關鍵一役 2022癌症高峰論壇／賴瓊慧：月經不順成子宮內膜癌高危 醫病平台／催生一座「有溫度的臺灣腦庫」：病友協會的呼聲與期盼 同類文章帕金森氏症問題不只是動作便秘、睡眠障礙都是警訊世界巴金森日／是否手抖、臉僵…自我檢測巴金森簡報忘詞、公文寫不了字…壯年得巴金森病衝擊事業和家庭醫：漸進式用藥、可延緩「放鬆1.2.3」睡前小運動專家籲多運動延緩巴金森氏症煮婦聞不出味道巴金森病前兆健保大數據／110年巴金森氏症患者就醫5大院所健保大數據／巴金森氏症治療特色院所好好治療巴金森壽命與一般人無異及早進行吞嚥訓練多運動是延緩巴金森病程的關鍵深部腦刺激手術治巴金森術後仍須服藥控制調節大腦多巴胺巴金森需長期用藥、隨時調整巴金森病友年增2千人左旋多巴藥物使用量最多新藥+量表納入給付及早發現巴金森氏症患者68歲開朗阿公性情大變就醫發現罹患巴金森氏症「撲克臉」非臉臭醫師提醒手抖面僵可能是巴金森氏症營養師5招「快樂」飲食愈吃愈快樂遠離巴金森病風險緩釋型巴金森氏病新劑型藥品減少異動症和斷電症狀生活照護／巴金森病友的家家具少一點、動線要寬敞警訊自我檢測／及早發現巴金森病每月8號手指操自我檢測巴金森病警訊／及早警覺憂鬱焦慮不能忽略的巴金森病前兆巴金森病治療／藥物、運動雙管齊下延緩巴金森病效果明顯生活照護／家有巴金森病患者該如何安置3要點打造安全居家環境生活照護／當你的巴金森病家人有吞嚥困難、營養不良照顧者有哪三招可幫助他？巴金森警訊／出現手抖、憂鬱、關節僵硬？小心可能是巴金森病延緩退化／5招巴金森病居家運動操訓練肌力延緩手腳顫抖巴金森治療／被診斷「巴金森氏症」怎麼辦？醫師詳解四大治療方法巴金森治療／爸爸不怕巴金森症家人和醫療團隊給你靠飲食照護／巴金森病潛藏憂鬱風險營養師推五種「快樂」飲食警訊自我檢測／手抖、行動慢…恐罹巴金森氏症，一張表自我檢測飲食照護／帕金森氏症患者怎麼吃？醫師建議4點健康飲食指南看更多猜你喜歡體內濕氣是什麼？中醫師教你三焦排毒除濕，吃這些活血利水食物可緩解猴痘擴散多國！有哪些症狀？如何傳染？詳解「感染症狀、傳播途徑、預防方式」：也有無症狀者你真的會量血壓嗎？1張圖教你正確測量血壓，測量前30分鐘不能吃「1食物」美睡眠醫學會警告「睡前喝5飲品」恐讓整夜睡不好！白開水也在內怎麼減肥都瘦不下來？四肢瘦但肚子卻很大？醫：當心是隱性肥胖，做好5招擊退內臟脂肪漱口水刷牙前or刷牙後？牙醫師：多數人都用錯時機了，正確潔牙順序該這樣做老花眼怎麼辦？如何保養？會得其他眼疾嗎？眼醫教用眼關鍵！吃肝補肝？認識肝臟10個作用想要護肝排毒該吃什麼、哪些不該吃？肩頸疼痛懷疑確診？確診簡單2招拉筋舒緩肩頸不求人省兩千！6500劑黃熱病疫苗將屆效5月開放免費施打糖尿病吃降血糖藥卻導致泌尿道感染？醫師告訴你該如何避免每天晨跑10公里竟罹癌病逝！醫師：晨跑前要看空品腎友不再暗沉洗出亮麗人生巴金森病蜜月期可以被延長？專家分享1關鍵避免異動症、斷電現象提前報到《高血壓》期刊研究顯示吃對蛋白質方式可降低66%高血壓風險你被大腸癌盯上了嗎？醫：出現6大警訊要注意，5大族群要當心！糖尿病有機會不吃藥？醫師詳解何謂減重手術、哪些人適合及其後遺症常常便秘怎麼辦？成因有哪些？營養師教你從日常生活養成8個好習慣，讓便秘不再找上你！久咳不癒，中醫師教先判斷乾咳、熱咳、冷咳…4種茶飲緩解不適忽略高血壓40多歲科技經理腎萎縮須洗腎疫情間少動姿勢不正易脊椎側彎可做3式運動延緩惡化只計算卡路里熱量就能讓你持續有效的減肥嗎？減重醫師點名計算熱量常見4誤差急性腦中風做對兩件事降低腦損傷與失能打119送醫、讓可決策者同行孩子抽搐病毒性腦炎、熱痙攣怎麼分辨？異位性皮膚炎用藥穩定才不會「疫」起搗亂春夏交替異位性皮膚炎奇癢難耐醫：潤膚保濕有助改善遠離壞膽固醇！國內最新臨床指引公布超標指數再加嚴女性沒月經也有慢性下腹痛物理治療可減輕疼痛室內空氣品質差與肥胖大有關係！台大醫：揮發性有機化學物質影響最大老婦腹痛但因疫情不敢住院病情加劇發現罕見小腸穿孔長針眼怎麼辦？醫：同處反覆出現小心惡性腫瘤，6招有助改善看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more莊人祥：估5、6月疫情高峰7月底案例有可能低於千例陳時中：疫情短期不會暴增個案數上升是必然長輩容易嗆到、吞嚥困難怎麼吃？專家教你食物製備技巧改善長輩飲食，預防吸入性肺炎清冠缺貨！染疫兒童發燒如何自救？中醫師教你這樣做大家都在看more確診居隔就能領每日1000元防疫補償金？四張圖說明申請資格、請領方法總整理心臟科權威魏崢Omicron確診授輕症退燒、止咳、化痰3大重點QA圖表／家人朋友同事確診，我該怎麼辦？10大常見疑惑就算輕症也會有後遺症？Omicron確診者真實體驗，同時告訴你如何處理後遺症！疾病百科more糖尿病新冠肺炎腹膜癌肺栓塞視網膜剝離勃起功能障礙粉瘤全身型膿疱性乾癬陰道炎足底筋膜炎我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

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