專為罕見疾病病友提供優質照護
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專為罕見疾病病友
提供優質照護
小兒科部遺傳及內分泌新陳代謝科
遺傳諮詢中心 趙美琴主治醫師(102年7月)
自2000年通過罕見疾病防治及藥物法，主要為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展。
高醫有認證合格的遺傳諮詢中心，專職遺傳及內分泌新陳代謝科醫師群負責診斷遺傳疾病，有遺傳諮詢師服務罕見疾病病友。
為了確定診斷須要提供詳細家族史分析、臨床檢查，安排一系列
延伸文章資訊
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(2)對於法布瑞氏症非典型患者，符合下列條件之一者：（108/5/1）. I.經腎臟或心臟切片證實與法布瑞氏症相關。（108/5/1）. II.法布瑞氏症IVS4 +919G>A基因型 ...
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