費城染色體- 維基百科，自由的百科全書

費城染色體（英語：Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或稱費城染色體易位（英語：Philadelphia translocation），是一種與慢性骨髓性 ... 費城染色體 維基百科，自由的百科全書 跳至導覽 跳至搜尋 維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。

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費城染色體螢光原位雜交里呈現的顯示陽性費城染色體的中期細胞類型染色體易位分類和外部資源醫學專科腫瘤學ICD-10C92.1ICD-9-CM205.1ICD-O（英語：InternationalClassificationofDiseasesforOncology）9875/3MeSHD010677[編輯此條目的維基數據] 費城染色體（英語：Philadelphiachromosome,Ph(orPh')chromosome），或稱費城染色體易位（英語：Philadelphiatranslocation），是一種與慢性骨髓性白血病（chronicmyeloidleukemia,CML）相關的特殊染色體易位現象。

其中細胞的9號染色體長臂與22號染色體長臂進行相互易位，具體定義為t(9;22)(q34;q11)。

這一染色體易位現象與慢性骨髓性白血病有高度的靈敏度，有95%的慢性骨髓性白血病患者被檢測有此染色體易位（剩餘的人群則是或存在一種G顯帶染色體製備過程中的隱形易位，或是存在其他多變的染色體易位情況）。

但是，其對診斷是否為慢性骨髓性白血病沒有足夠高的特異度，因為此染色體變異亦發現於急性白血病中[1]（大約20-30%的成人與2-10%的未成年患者案例）以及個別的急性骨髓性白血病案例。

目次 1歷史 2分子生物學 3相關內容 4參考文獻 歷史[編輯] 1960年，兩位美國費城的科學家：賓夕法尼亞大學教授彼得·諾維爾（PeterNowell）[2]和FoxChase癌症中心（英語：FoxChaseCancerCenter）的大衛·亨格福德（DavidHungerford）[3]首次發現此類染色體變異[4]。

1973年，芝加哥大學的珍妮特·羅利（JanetRowley）確認了費城染色體的形成機制來自於染色體易位。

[5][6] 分子生物學[編輯] 費城染色體形成機制 染色體易位是費城染色體中染色體缺失的主要原因。

在九號染色體中長鏈的Abl基因（位置q34）與二十二號染色體上長鏈的BCR基因（位置q11）發生並列性易位而產生一種新的融合基因（fusiongene）[7]。

根據國際人類細胞遺傳學術語命名法（英語：InternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature），這種染色體易位被稱為「t(9;22)(q34;q11)」。

這種易位產生了一種致癌的BCR-ABL融合基因，位於因此變短的22號染色體的長鏈上。

此基因產生出一種Bcr-abl融合蛋白（Bcr-ablfusionprotein）。

因為該融合基因的分子重量為185至210kDa，其也被稱為p210或p185。

因為Abl基因釋放一種膜相關的蛋白、酪氨酸激酶，所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶傳輸，並加載一組磷酸鹽到此酪氨酸中。

儘管BCR基因亦釋放絲氨酸/蘇氨酸激酶，但酪氨酸激酶作用則與藥物治療非常相關。

所以酪氨酸激酶抑制劑（比如伊馬替尼和舒尼替尼）都是一些重要的針對各種白血病的藥物。

該融合基因形成於慢性粒細胞性白血病的前期，通常在急性骨髓性白血病中亦呈陽性。

此BCR-ABL融合基因亦和白介素-3受體（interleukin-3receptor）基座發生相互反應。

BCR-ABL融合基因的複製是呈自我組合型，即其形成並不需要其他細胞信息性蛋白質的參與。

同時，BCR-Abl基因卻激活以及控制大量蛋白質與酶，加速細胞的分裂。

此外，其還抑制DNA修復，引起基因組不穩定性，並根本上影響慢性粒細胞性白血病患者的機體惡化。

相關內容[編輯] 染色體易位 慢性粒細胞性白血病 參考文獻[編輯] ^TalpazM,ShahNP,KantarjianH;等.Dasatinibinimatinib-resistantPhiladelphiachromosome-positiveleukemias.N.Engl.J.Med.June2006,354(24):2531–41[2011-07-24].PMID 16775234.doi:10.1056/NEJMoa055229.（原始內容存檔於2020-04-13）. 引文格式1維護：顯式使用等標籤(link) ^NowellP,HungerfordD.Aminutechromosomeinchronicgranulocyticleukemia(PDF).Science.November1960,132(3438):1497[2011-07-24].doi:10.1126/science.132.3438.1488.（原始內容存檔(PDF)於2015-09-24）.  ^FoxChaseCancerCenter.50thAnniversaryoftheDiscoveryofthePhiladelphiaChromsome.[2011-07-24].（原始內容存檔於2016-04-02）.  ^NowellPC.DiscoveryofthePhiladelphiachromosome:apersonalperspective.JournalofClinicalInvestigation.2007,117(8):2033–5.PMC 1934591 .PMID 17671636.doi:10.1172/JCI31771.  ^RowleyJD.Letter:AnewconsistentchromosomalabnormalityinchronicmyelogenousleukaemiaidentifiedbyquinacrinefluorescenceandGiemsastaining.Nature.1973,243(5405):290–3.PMID 4126434.doi:10.1038/243290a0.  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X/Y性聯單染色體症（英語：Monosomy） 特納氏症候群(45,X) 染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌 克氏症候群(47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYYsyndrome） 48,XXXY（英語：48,XXXY） 49,XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群(47,XXX) 48,XXXX（英語：48,XXXX） 49,XXXXX（英語：PentasomyX） XYY-三體(47,XYY) 48,XYYY XYYYY症候群(49,XYYYY) 46,XX/XY（英語：46,XX/XY） 易位白血病/淋巴瘤淋巴性 伯基特氏淋巴瘤（英語：Burkitt'slymphoma）t(8C-Myc;14IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicularlymphoma）t(14IGH（英語：IGH@）;18BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤t(11CCND1:14IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplasticlarge-celllymphoma）t(2ALK（英語：Anaplasticlymphomakinase）;5NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病 骨髓性 費城染色體t(9ABL（英語：Ablgene）;22BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acutemyeloblasticleukemiawithmaturation）t(8RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病t(15PML,17RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acutemegakaryoblasticleukemia）t(1RBM15;22MKL1) 其他 尤文氏肉瘤t(11FLI1（英語：FLI1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 滑膜肉瘤t(xSYT（英語：SYT）;18SSX（英語：Synovialsarcoma,Xbreakpoint）) 隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcomaprotuberans）t(17COL1A1（英語：Collagen,typeI,alpha1）;22PDGFB（英語：PDGFB）) 粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoidliposarcoma）t(12DDIT3（英語：DNAdamage-inducibletranscript3）;16FUS（英語：FUS）) 促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplasticsmall-round-celltumor）t(11WT1（英語：WT1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolarrhabdomyosarcoma）t(2PAX3（英語：PAX3）;13FOXO1（英語：FOXO1）)t(1PAX7（英語：PAX7）;13FOXO1（英語：FOXO1）) 其他 X染色體易裂症 單親源二體（英語：Uniparentaldisomy） XX男性性別逆轉症候群（英語：XXmalesyndrome） 環狀染色體（英語：Ringchromosome）(14（英語：Ringchromosome14syndrome）;15（英語：Ringchromosome15）;18（英語：Ring18chromosome）;20（英語：Ringchromosome20syndrome）) 閱論編髓細胞惡性血液腫瘤（英語：Tumorsofthehematopoieticandlymphoidtissues）/白血病組織學（ICD-10C81-C96）CFU-GM（英語：CFU-GM）/及其他粒細胞CFU-GM（英語：CFU-GM）粒細胞急性骨髓性白血病：急性粒細胞性白血病 ·急性早幼粒細胞白血病 骨髓增殖性疾病（慢性中性粒細胞白血病（英語：Chronicneutrophilicleukemia））單核細胞急性骨髓性白血病（急性單核細胞白血病（英語：Acutemonocyticleukemia） ·急性髓源型樹突狀細胞白血病（英語：Myeloiddendriticcellleukemia）） 慢性粒細胞性白血病（費城染色體、加速期慢性粒細胞性白血病）粒單核細胞（英語：Myelomonocyte）急性骨髓性白血病（急性粒單核細胞白血病（英語：Acutemyelomonocyticleukemia）） 骨質異常或骨髓增殖性疾病（英語：Myelodysplastic–myeloproliferativediseases）（幼年型粒單核細胞白血病（英語：Juvenilemyelomonocyticleukemia） ·慢性粒單核細胞白血病（英語：Chronicmyelomonocyticleukemia））其他組織細胞增生症CFU-Baso（英語：CFU-Baso）急性骨髓性白血病（急性嗜鹼性粒細胞白血病（英語：Acutebasophilicleukemia））CFU-Eos（英語：CFU-Eos）急性骨髓性白血病（急性嗜酸性粒細胞白血病（英語：Acuteeosinophilicleukemia）） 骨髓增殖性疾病（慢性嗜酸性粒細胞白血病（英語：Chroniceosinophilicleukemia） ·嗜酸性粒細胞增多症）巨核細胞–紅細胞祖細胞(MEP)CFU-Meg（英語：CFU-Meg）急性骨髓性白血病（急性巨核細胞白血病（英語：Acutemegakaryoblasticleukemia）） 骨髓增殖性疾病（原發性血小板增多症（英語：Essentialthrombocytosis））CFU-E（英語：CFU-E）急性骨髓性白血病（急性紅白血病（英語：Acuteerythroidleukemia）） 骨髓增殖性疾病（真性紅血球增多症（英語：Polycythemiavera）） 骨髓異常性疾病（頑固性貧血 ·頑固性貧血伴過多胚細胞（英語：Refractoryanemiawithexcessofblasts） ·5q症候群 ·鐵粒幼紅血球性貧血（英語：Sideroblasticanemia） ·陣發性夜間血紅素尿症 ·頑固性血細胞減少伴多系增生異常（英語：Refractorycytopeniawithmultilineagedysplasia））CFU-Mast（英語：CFU-Mast）肥大細胞瘤（肥大細胞性白血病（英語：Mastcellleukemia）、惡性肥大細胞腫瘤（英語：Mastcellsarcoma）、系統性肥大細胞增生症（英語：Mastocytosis）） 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