我的遺傳密碼檢測結果可靠嗎？ - 紐約時報中文網

在冠心病方面，23andMe公司和GTL一致認為，我的風險與平均水平相近，在26%至29%之間，但路徑基因公司則認為我的患病機率「高於平均水平」。

國際中國商業與經濟鏡頭科技科學健康教育文化風尚旅遊房地產觀點與評論健康中文中中英雙語雙語英文英KIRAPEIKOFF2014年2月28日28歲的基拉·佩科夫將自己的DNA樣本送往3家直接面向消費者的公司進行檢測，結果大相徑庭。

OzierMuhammad/TheNewYorkTimes我喜歡未雨綢繆；在我接受遺傳密碼檢測之前，我對自己已經有了相當的了解。

我是一名健康的28歲女性，但在我的家族中出現過一些煩人的疾病：冠心病、類風濕關節炎、阿爾茨海默病以及乳腺癌。

因此我決定從我的DNA中尋找線索。

在我看來，只要有助於避免未來的疾病，即使要提前獲知某些可能令我痛苦不安的信息也值得一試。

與其他人一樣，我將希望寄託於基因檢測，但我很好奇：這一新興領域能否為我提供可信可靠的結果？近年來，有少數研究發現，直接面向消費者的公司所預測的常見疾病風險之間存在着重大差異。

於是我決定對這些檢測進行一番測試：我選擇了其中的三家公司，想看看他們提供的檢測結果是否一致。

這些答案真令人大開眼界——而且，就在我收到檢測結果的同時，其中一家公司，23andMe公司因其產品的準確度問題受到美國食品藥品監督管理局（FoodandDrugAdministration，簡稱FDA）的嚴厲警告。

在這些公司前途未卜之時，他們提供標準化結果的能力依然令人心存疑慮，而這會給消費者帶來深遠的影響。

我的實驗出師不利。

23andMe公司的唾液檢測試劑盒售價99美元，承諾提供關於240多種健康狀況和性狀的報告。

然而，我在訂購了該產品後，才發現它無法通過合法手段送達；因為紐約州衛生局(NewYorkStateHealthDepartment)嚴令禁止任何不具備本州許可的實驗室接受健康相關檢測的標本。

幸運的是，我的公婆從他們位於新澤西州的家中把該產品郵寄給了我。

然後我了解到，我計劃接洽的其他兩家公司已經不再提供基因檢測了。

經過進一步的研究，我又選擇了兩家別的公司：基因檢測實驗室（GeneticTestingLaboratories，簡稱GTL）和路徑基因公司(PathwayGenomics)。

GTL收取的費用為285美元，提供關於25種疾病風險的報告，並需要使用專業的樣品採集器來抽血；路徑基因公司收費399美元，提供關於24種疾病風險的報告。

（2010年，路徑基因公司曾計劃在美國沃爾格林公司[Walgreens，美國的一家藥品、食品零售連鎖企業]出售其唾液檢測試劑盒，但在受到FDA的質疑後，他們放棄了這個念頭。

現在，路徑基因公司需要由醫生代表病人訂購試劑盒。

）在遞送出我的檢測標本後，我抖擻精神，等待DNA攜帶的啟示揭曉。

大約兩個月後，我終於收到了所有的檢測結果，其間的差異非常驚人。

23andMe公司認為，我罹患銀屑病和類風濕關節炎的風險升高最為顯著——相對於歐洲裔女性的平均水平約增加了一倍，具體來說，我此生發生這兩種疾病的機率分別為20.2%和8.2%。

但是，根據基因檢測實驗室的結果，我患病風險最低的兩種疾病恰恰是——你猜的沒錯——銀屑病(2%)和類風濕關節炎(2.6%)。

在冠心病方面，23andMe公司和GTL一致認為，我的風險與平均水平相近，在26%至29%之間，但路徑基因公司則認為我的患病機率「高於平均水平」。

至於2型糖尿病，報告在語義層面上的不一致掩蓋了其在數字層面上的相似性。

GTL認為我的患病風險為10.3%，屬於「中等」，但23andMe公司則認為我的患病風險為15.7%，「有所下降」。

事實上，這兩家公司都計算出我的患病機率約為平均水平的四分之三，但他們使用了略有不同的平均值——以及大相徑庭的語句——來解讀這些數字。

單看這些語句，第一種答案會令我擔憂，第二種卻會讓我長長鬆一口氣。

這些檢測結果在權衡風險因素及術語定義等方面均缺乏行業標準，醫學倫理學家和其他專家們對此均憂心忡忡。

「『風險因人而異』這一標準已經不再管用，」紐約大學朗格尼醫學中心(NewYorkUniversityLangoneMedicalCenter)的醫學倫理學主任阿瑟·L·卡普蘭(ArthurL.Caplan)說。

「我們需要就高風險、中度風險和低風險的定義達成共識。

」路徑基因公司（上圖）認為佩科夫患銀屑病的可能性為平均水平，23andMe公司認為高於平均水平，而基因檢測實驗室認為的風險水平最低。

此外，其他的一些問題或許也可以解釋這些差異。

這三家公司進行基因檢測的基礎均為閱讀名為SNPs（即單核苷酸多態性）的DNA片段。

研究表明，這些片段與很多疾病之間都存在關聯，但它們在不同的人群中也有所不同。

科學家們已經從我們的30億對核苷酸中識別出了約1000萬個SNPs。

但全基因組測序——檢查所有這30億對核苷酸——約需要花費3000美元；而我接受的檢測僅檢查了不到100萬個SNPs。

「試想一下，你拿起一本書，卻只看了每一頁的第一個字母，」哥倫比亞大學的生物倫理學家和臨床精神病學教授羅伯特·克里茲曼(RobertKlitzman)博士說。

（他在該校開辦了生物倫理學碩士[MasterofBioethics]課程，我在那裡念研究生。

）「你遺漏了組成基因組的99.9%的核苷酸。

所得的信息當然十分有限。

」各家公司自行選擇要閱讀哪些SNPs。

通過比較與檢測結果一同提供的技術報告，我發現在評估相同的疾病（如冠心病）時，不同公司的檢測時常依賴於不同的SNPs。

每項檢測分別研究了四至15種遺傳標記，其間幾乎完全沒有重疊——儘管有兩項檢測就我的患病機率得出了相似的結論。

然而，關於類風濕關節炎，雖然這些檢測檢查了相同的五個標記，然後又分別結合了其他的一些標記，卻得出了彼此矛盾的解讀結果。

J·克雷格·文特爾(J.CraigVenter)是其同名研究所以及合成基因組公司(SyntheticGenomics)的首席執行官，他是2000年人類基因組測序工作中的先驅之一。

雖然四年之前他曾對基因檢測公司提出了一些建議來幫助它們改善預測水平，但他仍對其臨床價值持懷疑態度。

「你的檢測結果不足為奇，」他告訴我。

「測序量未達到一定水平的東西必定精度不佳——即便滿足了這一要求，我們仍缺乏全面的數據集來與之比較。

」檢測結果差異的另一個來源在於對平均風險的估計。

舉例來說，23andMe公司將發生肥胖的典型患病機率定在59%，而GTL則將其定為30%。

但是專家們表示，最主要的問題在於：很多最常見疾病的原因仍然不為人們所知。

基因只佔所有致病原因中的5%到20%。

「即使這些公司能夠準確地檢查這5%的歸因風險，他們仍然忽略了絕大部分其他風險因素，因為我們科學界尚未識別它們，這些風險因素對遺傳學而言就像是不可見的暗物質，」哥倫比亞大學的兒科學和醫學副教授、臨床遺傳學主任鍾蔚(WendyChung)博士如是說。

環境因素在其中也發揮了一定作用。

2007年發表的一項研究證實了這一關聯：在孕鼠暴露於各種不同水平的化學物質之後，它們的後代儘管擁有完全相同的基因，卻生就呈現出黃色肥胖或棕色瘦小兩種不同的表型。

目前只有23種在成年發病的疾病既可以治療，又可以通過具有高度準確性的檢測來預測。

這些疾病全都非常罕見，其中以遺傳性乳腺癌最為常見。

「在接受檢測的人群當中，有一小部分人可以獲得有用的信息，」克里茲曼博士說。

「但對於大多數人，檢測結果沒什麼臨床指導性，且它們可能造成誤導或引起迷惑。

」23andMe公司拒絕對本文置評。

而旗下擁有GTL的通用遺傳公司（GeneralGeneticsCorporation，簡稱GGC）的首席運營官吉姆·本特利(JimBentley)表示，應在專業指導下解讀檢測結果：「由於基因檢測的結果具有複雜性，且其他因素，如環境條件和個人的衛生習慣等，對一個人可能面臨的長期潛在的健康風險也具有一定決定作用，GGC要求客戶提供有關信息，以供我們將『傾向檢測』的結果發給醫生。

」路徑基因公司的首席醫務官邁克爾·諾瓦(MichaelNova)博士指出：「路徑基因公司已經美國病理學家協會(CollegeofAmericanPathologists)認證，並根據美國衛生與公眾服務部(U.S.HealthandHumanServices)在1988年頒佈的臨床實驗室改進法案(ClinicalLaboratoryImprovementAmendments)獲得了認證。

因此，與未經認證的競爭對手相比，我們遵循着更高的報告準確度標準。

」誠然，我的檢測結果確實提供了一些有益的信息。

它們一致認為，我不具備與乳腺癌和阿爾茨海默病風險增加相關的遺傳標記。

即便如此，它們也只檢測了這些疾病的遺傳風險中的一小部分，卻沒有檢測造成絕大多數風險的罕見性遺傳變異。

當然，我仍然有可能罹患這些疾病，但隨着年齡的增長，我也沒有必要過分殷勤地進行相關篩查。

今年6月，美國最高法院(SupremeCourt)禁止了對存在於自然界中的基因申請和持有專利。

但該禁令並不適用於在實驗室中新創造出來的DNA，為該領域中的其他專利留下了一線生機。

這將鼓勵該產業去儘可能地收集人類基因組並組建大型的生物基因庫——越多越好。

伴隨FDA警告，23andMe已經停止提供有關健康風險的數據，一場集體訴訟指控，23and的檢測Me結果「沒有意義」。

而該公司的支持者已經進行申訴，抗議FDA的警告。

專家們提醒消費者，在預測科學取得進一步的進步之前，應對絕大部分檢測結果採取保留態度。

卡普蘭博士說，基因檢測「或許十分有趣——如果你把它當做一種娛樂活動的話」，「但目前還請不要太把它們當回事兒，也不要因此就改變你的保健或生活方式。

」他補充道：「如果你既想維護自己的健康，又希望把你的幾百塊錢花在刀刃上，那我建議你去買一個體重秤，往上一站，然後根據讀數採取相應的行動。

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