長庚兒童過敏氣喘中心

免疫球蛋白E過多症（Hyperimmunoglobulin E syndrome）是一種罕見的多重系統性免疫缺乏症。

其特徵是很高的血清免疫球蛋白E、皮疹、及反覆感染。

病人還會伴隨有臉部、 ... icon.htm 　 醫學論文研讀報告 論文英文名稱 Hyperimmunoglobulin Esyndrome:Two casesandareview oftheliterature Hyperimmunoglobulin Esyndrome 論文中文名稱 先天性高免疫球蛋白E症候群 論文出處年份 JAmAcadDermatol 2006;54:855-65 2007UpToDate® www.uptodate.com 連結網址 www.uptodate.com 論文作者 ChristineA.DeWitt, MD, TimothyRLaPine,MD 論   文   中   文   摘   要 1966年Davis等人發表了一篇論文描述兩個紅頭髮的女還有復發性冷膿瘍、肺炎、皮疹、蜂窩性組織炎、鼻竇炎及中耳炎。

由於與聖經人物「約伯」的遭遇很像，於是當時被稱為「約伯症候群」。

1972年Buckley等人也發現類似的病歷，且血中的嗜伊紅性球及免疫球蛋白E都很高。

被稱為是「巴克理症候群」。

陸續的案例報告近來的研究發現，這些其實都是「免疫球蛋白E過多症」。

免疫球蛋白E過多症（Hyperimmunoglobulin Esyndrome）是一種罕見的多重系統性免疫缺乏症。

其特徵是很高的血清免疫球蛋白E、皮疹、及反覆感染。

病人還會伴隨有臉部、牙齒及骨骼系統的異常。

其致病原因目前並不完全清楚，但其中一個潛在的機轉是干擾素γ製造減少，而造成異常的中性球細胞趨化活性。

基因方面的研究發現大多數個案都是散發性的(sporadic)，而有些是體染色體顯性，有些是體染色體隱性。

體染色體顯性者，遺傳基因已知是在第四對長臂上，常合併有牙齒與骨骼系統的問題。

體染色體隱性者，常合併有嚴重的霉菌及病毒感染，中樞神經方面常有缺血性梗塞及半身不遂，且並不會有牙齒與骨骼系統的問題。

目前對致病機轉尚未完全了解，由於復發性感染為此病的特色，研究焦點集中於對基本免疫缺陷的確認。

免疫球蛋白E(IgE)大量的升高促使朝向IgE調節方面的研究。

過多的IgE產生與細胞激素的不正常有關，因Th1細胞與Th2細胞功能不平衡造成干擾素-γ與細胞間白素-4產生異常。

干擾素-γ與細胞間白素-4彼此間有負回饋路徑存在。

細胞間白素-12因具調高干擾素-γ反應以應付包括金黃色葡萄球菌及念珠菌菌種的病原體感染。

症狀表現方面，通常自嬰兒時期就會開始出現症狀，但往往直到幼年時期才被確定診斷。

皮膚的表現，會很類似異位性皮膚炎，會很癢。

但是與異位性皮膚炎有幾個主要的不同，此病症會有耳後的的皮膚裂隙、外耳炎、腋下與腹股溝的感染、上背部與肩膀的毛囊炎，臉上會有凹痕的疤痕。

患者會有反覆性葡萄球菌膿瘍，但因不會出現紅、熱、痛徵象故稱冷性膿瘍。

常常會有慢性念珠菌的黏膜皮膚感染、及灰指甲。

全身性特徵包括復發性支氣管炎，致病菌常為金黃色葡萄球菌或流感嗜血桿菌肺炎，反覆感染會形成肺囊腫。

其他感染包括有細菌性關節炎、骨折處的葡萄球菌骨髓炎。

牙齒的特徵在某些患者身上是會乳齒滯留，影響永久齒生長。

骨骼關節方面，容易會骨折，常因外傷引起。

許多患者在十多歲時發生脊椎側彎。

臉部特徵一般是會有粗糙的面容、突出的額頭、深陷的眼睛、及寬闊的鼻樑。

免疫學及抽血方面的檢查會發現有較高的嗜伊紅性球、很高的免疫球蛋白E，往往會超過2000IU/mL。

但是免疫球蛋白E的高低並不能代表疾病的嚴重度。

白血球的數目、T細胞的數目及功能都是正常的。

免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、及免疫球蛋白A都可能會升高。

診斷方面，如果有典型的皮膚表現、典型反覆性感染、特殊的臉部特徵，再加上很高的免疫球蛋白E，便可以診斷為高免疫球蛋白E症候群。

藥物治療的主要針對在除去感染、減少發病率、預防合併症，及控制皮膚症狀。

有時皮膚感染需行手術切除引流膿瘍，特別要小心骨髓炎的可能性。

曾經被用來做免疫治療的藥物有：levamisole、維他命C、cimetidine及transfer factor。

靜脈注射免疫球蛋白也常被使用但是並不是所有的報告都有效果。

干擾素γ可能對於降低免疫球蛋白E、減緩呼吸症狀有幫助，但是目前還沒有比較好的臨床試驗證實。

有一些研究報告指出低劑量的環胞素(cyclosporine)對於頑固性的病程控制有效果。

其他還有一些個案報告使用了：色甘酸二鈉(disodium cromoglycate)、異維A酸(isotretinoin)、兩次過濾血漿置換療法(double filtration plasmapheresis)、重組人類粒細胞集落刺激因子(rhGCSF)、及骨髓移植。

整理 R4 黃昱霖醫師 日期 96/9/13 回目錄|TOP