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台灣藥品法規資訊網法規公告 ... 台灣藥品臨床試驗資訊網 ... 法布瑞氏症(Fabry disease)為我國公告罕見疾病[1]，屬於性聯遺傳疾病，為一種溶.

台灣在2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，及早診斷法布瑞氏症。 法布瑞氏症還有另一個型態—心臟 ...

神經部,,National Taiwan University Hospital,臺大醫院肇建於 ... 法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率 ...

依據台大新生兒篩檢中心統計，在台灣男性Fabry disease 的發生率約1/1,250，86% 為晚發型，主要為IVS4+ 919G >A 的基因型，而女性的發生率約1/40,840。

台灣已於2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢先驅檢驗項目，透過新生兒篩檢，測定新生兒血液中α-Gal A酵素活性，可早期診斷法布瑞氏症。 治療及相關資訊.