認識罕見疾病—法布瑞氏症Fabry disease

腸道內神經會調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經元發育異常(Neuronal Intestinal Dysplasia; NID)即因腸道內的神經元先天 ...

第一型肝醣儲積症是罕見的遺傳代謝疾病，發生率約為十萬分. 之一，體 ... 診治兒童消化系統疾病如腸胃炎、急性腹 ... 消化性潰瘍疾病、消化道出血等；以及肝膽疾.

由於目前國際上尚未出現一統一且完整的罕見疾病分類系統，因此本書係依據疾病 ... 性尿素循環代謝異常、其他代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、泌尿系統 ...

代碼, 疾病名稱(中), 簡稱, 疾病名稱(英), 政府公告, 宣導單張. 0501, 進行性家族性肝內膽汁滯留症, PFIC, Progressive Familial Intrahepati...