<通報>檢驗醫學部精準診斷科新增法布瑞氏症及高雪氏症委外 ...

法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramid...

主旨：檢驗醫學部精準診斷科新增法布瑞氏症及高雪氏症委外檢驗項目，詳如說明，請查照。 說明：. 一、表單號:CM-T2A1 罕見疾病基因檢驗單。

1. 新增罕見疾病檢驗；說明如下: (1) First Step-篩檢screen test. 檢驗代碼. KE7000. KE7001. 檢驗名稱. (初篩)龐貝氏症. (pompe scre...

轉載自TVBS新聞」 手腳痛如針猛刺她因兒子發現罹罕病 牛道明Dau-ming niu ; Niu DM 法布瑞氏症(Fabry 42歲的陳小姐從小學開始，手腳指尖常 ...

女性法布瑞氏症篩檢項目為Plasma Lyso-Gb3 assay，Lyso-Gb3: globotriaosylsphingosine。 2.典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵...