普瑞德威利症候群- 维基百科，自由的百科全书

普瑞德威利症候群（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定 ... 統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系 ... 普瑞德威利症候群 維基百科，自由的百科全書 跳至導覽 跳至搜尋 維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。

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Prader-Willisyndrome一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1]類型染色體疾病[*],症候群,syndromicobesity[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學、小兒科、神經學ICD-11LD90.3ICD-10Q87.1ICD-9-CM759.81OMIM176270DiseasesDB10481MedlinePlus[1]eMedicineped/1880PatientUK（英語：PatientUK）prader-willi-syndrome-pro普瑞德威利症候群MeSHD011218Orphanet739[編輯此條目的維基數據] 普瑞德威利症候群（英語：Prader-Willisyndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病[2]。

新生兒患者會出現包括肌肉無力（英語：Hypotonia）、進食不良及發育遲緩的症狀[2]。

患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病[2]，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題[2]。

患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2]。

統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失[2]，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體[2]。

因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用[2]。

此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2]，目前沒有已知的風險因子[3]。

育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1％[3]。

天使症候群（Angelmansyndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。

此症無法治癒[6]。

但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。

新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助[7]，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程[7]，使用生長激素也有助改善預後[7]。

接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題[7]。

患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內 [7] 。

在美國，約每1至3萬人中有一人罹患此症[2]，男女患者的比例相同[3]。

此症的名稱取自AndreaPrader、HeinrichWilli及AlexisLabhart等3名瑞士兒科醫生的姓名，他們在1956年詳述了此症[8]。

而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生JohnLangdonDown所寫下 [9][10]。

目次 1成因 2症狀 2.1出生時 2.2兩歲後 3其他事項 4參考文獻 5參見 成因[編輯] 此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。

若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候群（Angelman'ssyndrome）。

症狀[編輯] 患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。

從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。

且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時[編輯] 出生時，患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪。

由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後[編輯] 肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。

儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）。

其他事項[編輯] 小胖威利變異的染色體為15q11-q13，日-月-年的日期寫法正好是15/11/13，所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」，百年才一次。

[11] 參考文獻[編輯] ^CortésM,F;AlliendeR,MA;BarriosR,A;CurottoL,B;SantaMaríaV,L;BarrazaO,X;TroncosoA,L;MelladoS,C;PardoV,R.[Clinical,geneticandmolecularfeaturesin45patientswithPrader-Willisyndrome]..RevistamedicadeChile.January2005,133(1):33–41.PMID 15768148.  ^2.02.12.22.32.42.52.62.72.82.9Prader-Willisyndrome.GeneticsHomeReference.June2014[2016-08-19].（原始內容存檔於2016-08-27）. 已忽略未知參數|df=(幫助) ^3.03.13.2Howmanypeopleareaffected/atriskforPrader-Willisyndrome(PWS)?.NICHD.2014-01-14[2016-08-20].（原始內容存檔於2016-08-27）.  ^Prader-WilliSyndrome(PWS):OtherFAQs.NICHD.2014-01-14[2016-08-19].（原始內容存檔於2016-07-27）.  ^Angelmansyndrome.GeneticHomeReference.May2015[2016-08-20].（原始內容存檔於2016-08-27）. 已忽略未知參數|df=(幫助) ^6.06.1IsthereacureforPrader-Willisyndrome(PWS)?.NICHD.2014-01-14[2016-08-20].（原始內容存檔於2016-08-27）.  ^7.07.17.27.37.4WhatarethetreatmentsforPrader-Willisyndrome(PWS)?.NICHD.2014-01-14[2016-08-20].（原始內容存檔於2016-08-10）.  ^Prader-Labhardt-Willisyndrome.Whonamedit?.[2016-08-20].（原始內容存檔於2016-08-21）.  ^Mia,MdMohan.ClassicalandMolecularGenetics.AmericanAcademicPress.2016:195.ISBN 978-1-63181-776-2.（原始內容存檔於2017-09-11）（英語）.  ^Jorde,LynnB.;Carey,JohnC.;Bamshad,MichaelJ.MedicalGenetics5.ElsevierHealthSciences.2015:120[2018-06-26].ISBN 978-0-323-18837-1.（原始內容存檔於2020-12-15）（英語）.  ^小胖威利日勇爸籲各界伸援手.[2013-11-14].（原始內容存檔於2018-10-02）.  《一首搖滾上月球》 參見[編輯] 貪食 遺傳病 天使人症候群 基因組印記 閱論編染色體異常(Q90–Q99,758)常染色體染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy） 唐氏症候群 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英語：Trisomy9） 9p-四體症（英語：Tetrasomy9p） 8-三體症（英語：Trisomy8） 8 22-三體症（英語：Trisomy22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英語：Trisomy16） 單染色體症（英語：Monosomy）/缺失 1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1deletionsyndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1duplicationsyndrome）/TAR症候群（英語：TARsyndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森症候群（英語：Jacobsensyndrome） 11 米勒·迪克症候群（英語：Miller–Diekersyndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenissyndrome） 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失症候群（英語：22q11.2distaldeletionsyndrome） 22 22q13缺失症候群（英語：22q13deletionsyndrome） 22 基因組銘印 天使人症候群/普瑞德威利症候群(15) 18號染色體短臂遠端缺失症候群（英語：Distal18q-）/18號染色體短臂近端缺失症候群（英語：Proximal18q-） X/Y性聯單染色體症（英語：Monosomy） 特納氏症候群(45,X) 染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌 克氏症候群(47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYYsyndrome） 48,XXXY（英語：48,XXXY） 49,XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群(47,XXX) 48,XXXX（英語：48,XXXX） 49,XXXXX（英語：PentasomyX） XYY-三體(47,XYY) 48,XYYY XYYYY症候群(49,XYYYY) 46,XX/XY（英語：46,XX/XY） 易位白血病/淋巴瘤淋巴性 伯基特氏淋巴瘤（英語：Burkitt'slymphoma）t(8C-Myc;14IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicularlymphoma）t(14IGH（英語：IGH@）;18BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤t(11CCND1:14IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplasticlarge-celllymphoma）t(2ALK（英語：Anaplasticlymphomakinase）;5NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病 骨髓性 費城染色體t(9ABL（英語：Ablgene）;22BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acutemyeloblasticleukemiawithmaturation）t(8RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病t(15PML,17RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acutemegakaryoblasticleukemia）t(1RBM15;22MKL1) 其他 尤文氏肉瘤t(11FLI1（英語：FLI1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 滑膜肉瘤t(xSYT（英語：SYT）;18SSX（英語：Synovialsarcoma,Xbreakpoint）) 隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcomaprotuberans）t(17COL1A1（英語：Collagen,typeI,alpha1）;22PDGFB（英語：PDGFB）) 粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoidliposarcoma）t(12DDIT3（英語：DNAdamage-inducibletranscript3）;16FUS（英語：FUS）) 促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplasticsmall-round-celltumor）t(11WT1（英語：WT1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolarrhabdomyosarcoma）t(2PAX3（英語：PAX3）;13FOXO1（英語：FOXO1）)t(1PAX7（英語：PAX7）;13FOXO1（英語：FOXO1）) 其他 X染色體易裂症 單親源二體（英語：Uniparentaldisomy） XX男性性別逆轉症候群（英語：XXmalesyndrome） 環狀染色體（英語：Ringchromosome）(14（英語：Ringchromosome14syndrome）;15（英語：Ringchromosome15）;18（英語：Ring18chromosome）;20（英語：Ringchromosome20syndrome）) 閱論編基因組銘印所致病症15號染色體天使人症候群♀/普瑞德威利症候群♂11號染色體貝克威思－威德曼症候群♀/西爾弗-拉塞爾症候群（英語：Silver–Russellsyndrome）♂ 肌陣攣性肌張力障礙（英語：Myoclonicdystonia）20號染色體假性甲狀旁腺功能減退症（英語：Pseudohypoparathyroidism）♀/假性假甲狀旁腺功能減退症（英語：Pseudopseudohypoparathyroidism）♂6號染色體短暫新生兒糖尿病（英語：Transientneonataldiabetesmellitus） 規範控制 BNF:cb12468434q(data) GND:4201277-6 LCCN:sh85106050 NDL:01179976 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=普瑞德威利症候群&oldid=69264751」 分類：與肥胖有關的醫學症狀症候群罕見疾病遺傳性皮膚病常染色體單體性與缺失人名疾病隱藏分類：含有未知參數的引用的頁面CS1英語來源(en)包含醫學聲明的條目Infoboxmedicalcondition含有英語的條目包含BNF標識符的維基百科條目包含GND標識符的維基百科條目包含LCCN標識符的維基百科條目包含NDL標識符的維基百科條目 導覽選單 個人工具 沒有登入討論貢獻建立帳號登入 命名空間 條目討論 臺灣正體 已展開 已摺疊 不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體 查看 閱讀編輯檢視歷史 更多 已展開 已摺疊 搜尋 導航 首頁分類索引特色內容新聞動態近期變更隨機條目資助維基百科 說明 說明維基社群方針與指引互助客棧知識問答字詞轉換IRC即時聊天聯絡我們關於維基百科 工具 連結至此的頁面相關變更上傳檔案特殊頁面靜態連結頁面資訊引用此頁面維基數據項目 列印/匯出 下載為PDF可列印版 其他專案 維基共享資源 其他語言 العربيةAzərbaycancaБългарскиBosanskiCatalàČeštinaDeutschEnglishEspañolفارسیSuomiFrançaisעבריתहिन्दीHrvatskiՀայերենItaliano日本語한국어МакедонскиNederlandsNorsknynorskଓଡ଼ିଆPolskiPortuguêsРусскийSimpleEnglishSlovenščinaSvenskaதமிழ்ไทยTürkçeУкраїнськаTiếngViệt 編輯連結