先天性疾病– 馬偕紀念醫院– 國際醫療中心

先天性疾病 出生時，甚至產前階段即已發生的疾病，在新生兒的出現率達2~5%。

先天性疾病的發生大多與基因或染色體的缺失有關，約佔所有病因的百分之六、七十，其餘的三分之一則為原因不明。

主要分為染色體疾病、先天性異常(畸形)、先天性代謝異常及罕見疾病等。

好發先天性疾病的族群 有家族史或近親結婚者，應於婚前或產前階段接受檢測。

新生兒及嬰幼兒接受醫師例行檢查，發現有不明原因的異常或智能發展遲緩時，應及早就醫進行詳細的評估與診治。