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本期文章
認識法布瑞氏症
採訪編輯／吳慧敏；諮詢／臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明
歡喜迎接新生兒健健康康的到來，是許多為人父母衷心顧盼的願望之一。
不過，卻有部分小寶貝因為一些遺傳性疾病，一出生便與疾病共舞。
像是今年度剛成立的罕見疾病基金會──臺灣法布瑞氏症病友協會，即是其一例子。
即便目前已有酵素替代療法，能有效減緩併發症，但若是能透過新生兒篩檢，才能達到及早發現，及早治療的黃金時機！
何謂法布瑞氏症
疾病成因
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道
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