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本期文章
認識法布瑞氏症
採訪編輯／吳慧敏；諮詢／臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明
歡喜迎接新生兒健健康康的到來，是許多為人父母衷心顧盼的願望之一。
不過，卻有部分小寶貝因為一些遺傳性疾病，一出生便與疾病共舞。
像是今年度剛成立的罕見疾病基金會──臺灣法布瑞氏症病友協會，即是其一例子。
即便目前已有酵素替代療法，能有效減緩併發症，但若是能透過新生兒篩檢，才能達到及早發現，及早治療的黃金時機！
何謂法布瑞氏症
疾病成因
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道
延伸文章資訊
- 1牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 - 臺北榮民總醫院 ...
牛道明指出，法布瑞氏症典型病患會有手腳疼痛、皮膚起疹子、心臟肥大及腎臟病變，非典型病患只會有心臟肥大及腎臟病變，且發病時間通常較 ...
- 2法布瑞氏症
- 3臺中榮總全球資訊網Taichung Veterans General Hospital ...
法布瑞氏症則是由於缺少了一種溶小體酵素---A型阿法半乳糖甘?(α- galatosidase A；簡稱α-Gal A)，使得醣脂質，特別是globotriaosylceramide( ...
- 4專為罕見疾病病友提供優質照護
典型法布瑞氏症」基因異常會造成嚴重腎臟病，但依據研究報告指出台灣人攜帶「非典型法布瑞氏症」基因突變的機率高，會造成心臟肥大及心血管病變等。
- 5藥品給付規定修訂對照表
(2)對於法布瑞氏症非典型患者，符合下列條件之一者：（108/5/1）. I.經腎臟或心臟切片證實與法布瑞氏症相關。（108/5/1）. II.法布瑞氏症IVS4 +919G>A基因型 ...
