普瑞德威利氏症候群（小胖威利） - 財團法人罕見疾病基金會

（4）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變 由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。

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大部分的個案都是新生突變，其父母下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於染色體重組或是基因銘記作用控制中心突變，則有可能是從父母所遺傳的變異，這種情況的再發率可能高達50%。

因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。

目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH）、甲基化分析(DNA methaylation, MS-MLPA)、染色體晶片等分子生物技術來進行準確的診斷。

  　　新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。

症狀： 　　其主要症狀如下： 1.肌肉鬆弛且張力不足 2.呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停 3.缺乏色素，膚色或髮色較淡 4.近視或斜視問題 5.發展遲緩及輕度智能障礙 6.脊柱側彎、骨質疏鬆 7.性腺發育不全，第二性徵不明顯 8.情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 治療： 　　治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。

而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。

此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此健保給付使用生長激素的治療，並且有不錯的治療效果。

部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦