彰化基督教醫院檢驗項目查詢系統
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延伸文章資訊
- 1法布瑞氏症(Fabry Disease) – 新生兒篩檢中心
何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被...
- 2法布瑞氏症 - 檢驗項目查詢
檢驗編號, R2048, 項目名稱, 法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測*. 審查日期, 2021/2/4, 工作組別, 血清免疫5203或5213;夜間/退件5206或5299....
- 3彰化基督教醫院檢驗項目查詢系統
法布瑞氏症(Fabry Disease):由於負責製造α-半乳糖酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是Globotriaosylceramid...
- 4法布瑞氏症-Fabry disease - 柯滄銘婦產科診所
疾病名稱. 法布瑞氏症 (Fabry disease). 檢驗代碼. GLA. 致病基因. GLA基因. 盛行率. 男性族群約1/50,000. 臨床症狀. 患者缺乏alpha-galatosi...
- 5<通報>檢驗醫學部精準診斷科新增法布瑞氏症及高雪氏症委外 ...
主旨:檢驗醫學部精準診斷科新增法布瑞氏症及高雪氏症委外檢驗項目,詳如說明,請查照。 說明:. 一、表單號:CM-T2A1 罕見疾病基因檢驗單。