法布瑞氏症(Fabry Disease) – 新生兒篩檢中心
文章推薦指數： 80 %
跳至主要內容
選單
何謂法布瑞氏症?
由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase,α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。
由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。<
延伸文章資訊
- 1新生兒遺傳罕病確診救母一命 - 財團法人罕見疾病基金會
舒媽媽說，她接受基因檢查確診，用酵素治療後改善症狀。家人前來檢測雖無問題，但她的奶奶死於中風，猜測可能也是法布瑞氏症，而她可能是隔 ...
- 2法布瑞氏症(Fabry Disease) – 新生兒篩檢中心
何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被...
- 3彰化基督教醫院鹿基分院檢驗項目查詢系統 - 鹿港基督教醫院
檢驗項目, Fabry disease screening (法布瑞氏症篩檢) ... 依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要 ...
- 4新生兒篩檢中心- 典型法布瑞氏症(FAB)
法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。 遺傳模式 α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X ...
- 5臺中榮總全球資訊網Taichung Veterans General Hospital ...
法布瑞氏症的基因位於X 染色體上，通常男性的病況較女性來得嚴重，在美國約有4萬分之一的男性罹患此疾病。臨床症狀通常在兒童與青少年期開始 ...
