法布瑞氏症(Fabry Disease) – 新生兒篩檢中心
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何謂法布瑞氏症?
由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase,α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。
由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。<
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法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。 遺傳模式 α-半乳糖甘酵素（α-GAL）的基因位於X ...
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