1308 高免疫球蛋白M症候群Hyper-IgM Syndrome 有 - 財團法人 ...

高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgM syndrome；簡稱HIM syndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病。

患者缺乏免疫球蛋白同型轉化(immunoglobulin isotype switching)的 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：1308 疾病類別：13 疾病名稱： 高免疫球蛋白M症候群  (Hyper-IgMSyndrome) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：279.05 ICD-10-CM診斷代碼：D80.5 病因學： 　　高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgMsyndrome；簡稱HIMsyndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病。

患者缺乏免疫球蛋白同型轉化(immunoglobulinisotypeswitching)的能力，造成IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。

因此在患者的血清中，IgG、IgA抗體的數值常呈現低下的狀況，IgM抗體的量則為升高或正常。

　　B細胞能自行產生IgM抗體，如需將IgM抗體轉化為IgG、IgA、IgE抗體，則需要B細胞和T細胞之間的相互作用才得以進行，HIM syndrome就是由於影響B細胞和T細胞相互作用的基因發生缺損而致病。

其中最常見的類型為T細胞上CD40配體的基因發生突變，造成T細胞的CD40 配體無法與B細胞上的CD40蛋白結合，且CD40配體基因CD40LG位於X染色體上Xq26.3位置上，其遺傳模式為X染色體隱性遺傳，大多數患者皆為男性，此型又稱為XHIM syndrome (X-Linked Hyper IgM syndrome)。

此外，因為CD40配體對T細胞的功能有舉足輕重的角色，其缺損也會影響T細胞對人體保護的功能。

  　　另一型的HIM syndrome為體染色體隱性遺傳，是由與CD40訊息傳遞路徑(CD40 signaling pathway)相關的基因突變而致病，此型更為罕見，目前已找到AICDA、CD40和UNG這幾個致病基因。

CD40LG跟CD40基因突變的患者，影響的途徑是一樣的，因此其症狀表現相似；而AICDA與UNC基因與B細胞分化成抗體的能力有關，因其患者的T細胞功能並未受到影響，所以此型患者受到感染的機率較另一型低。

  盛行率： 　　目前未有明確的統計，在美國的盛行率約為每1,000,000個男性新生兒中會有一位患者。

遺傳模式： 　　此症可依突變基因的所在位置分兩型，若是位於Xq26.3的CD40LG基因突變，則為X染色體隱性遺傳，若為AICDA、CD40和UNG等體染色體上的基因突變，則為體染色體隱性遺傳，而AICDA也有被報導出體染色體顯性的突變。

如果具有家族史且已找到家族突變點位的婦女，可藉DNA序列分析作為產前診斷的依據。

  臨床表徵： 　　大部分患者約在一歲到兩歲左右會出現症狀，如反覆性的呼吸道感染等，細菌感染是最常見的主因，如肺囊蟲肺炎，常見的致病原還有巨細胞病毒和隱球菌。

患者也常出現下痢和吸收不良，也常見由隱孢子蟲引起的腸胃道症狀，與硬化性膽道炎的病症有關。

  　　接近一半的XHIMsyndrome患者會發展成短暫或持續性的嗜中性白血球缺乏症(neutropenia)，詳細原因目前仍不清楚，且會合併潰瘍、直腸炎和皮膚感染的發生。

　　HIMsyndrome患者也較其他先天性免疫不全的患者更易發生淋巴節腫大的情形，亦伴隨有扁桃腺、肝臟、脾臟的腫大。

此型患者還會有自體免疫異常造成的慢性關節炎、血小板低下、溶血性貧血、甲狀腺低下、腎臟疾病等症狀。

診斷： 　　患童若有免疫球蛋白IgG、IgA、IgE低下的現象，且IgM的值為升高或正常，都應該懷疑是否罹患此症。

接著可進一步利用流式細胞儀來測定活化T細胞上的CD40配體表現的情形，XHIM syndrome患者的數值會有明顯下降。

但是其他先天性免疫不全的患者，也會有無法正常表現CD40配體的狀況，因此最終的診斷仍需以DNA序列分析有無CD40LG等基因的突變為主。

  治療： 　　因為患者的IgG抗體低下，所以可每3-4週以靜脈注射免疫球蛋白或以抗生素來預防降低患者感染的機率，而顆粒性白血球聚落刺激因子(recombinant granulocyte colony-stimulating facto, G-CSF)則可以治療有嗜中性白血球缺乏的患者。

另因患者抵抗力低，通常不建議患童施打活性病毒疫苗，飲用水也需格外注意有無細菌或黴菌污染，以免造成患童腸胃方面的症狀。

除此之外，若有HLA相合之兄弟姐妹，也可進行骨髓移植治療。

  預後： 　　過去HIMsyndrome患者因為反覆的感染，預後通常都不佳，但隨著醫療的進步，目前患者的存活率已提升許多，通常可至成年。

參考資料： 1.http://www.ipopi.org/pdfs/booklets/en/Hyper%20Igm%20syndrome_06.02.08.pdf 2.http://emedicine.medscape.com/article/889104-overview 3.http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp? 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁。

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