過敏兼免疫低下賈伯斯症候群| 大紀元

病患血液中免疫球蛋白E〈immunoglobulin E, IgE〉異常升高，所以也稱為先天性高免疫球蛋白E症候群( Congenital Hyper IgE syndrome )。

正 | 簡 × 搜尋 首頁>副刊>生活>健康1+1>疾病百科>正文 過敏兼免疫低下賈伯斯症候群 鄧宇筑 最近新聞報導一種疾病，能使人免疫低下，失去抵抗力，反覆感染，產生嚴重鼻竇炎、中耳炎、IgE抗體過敏指數高等先天性免疫缺損的警訊，稱為賈伯斯症候群。

蘋果公司的創辦人之一稱為「SteveJobs」，大家會以為賈伯斯症候群是iPad或iPhone用多了，但這裡的賈伯斯指的是「Jobsyndrome」，是一種疾病影響到身體的多重系統，常伴有反覆性的感染。

受影響的人群常會有反覆性的肺炎，常由特定細菌感染造成；皮膚也是經常發炎，產生濕疹，伴有紅疹、水泡、皮膚化膿、傷口破裂，併有結痂疤痕。

病患血液中免疫球蛋白E〈immunoglobulinE,IgE〉異常升高，所以也稱為先天性高免疫球蛋白E症候群(CongenitalHyperIgEsyndrome)。

免疫球蛋白E對外來的侵犯物特別會產生防禦作用，尤其是對寄生蟲反應強烈，它在過敏反應中扮演重要角色。

現在尚未清楚為何賈伯斯症候群的人們血液中免疫球蛋白E會如此之高。

骨骼與牙齒亦會受影響，病患關節會有超常的可伸展性，脊椎曲線也會不正常，常有駝背，骨密度降低，有骨質疏鬆症，特別容易產生骨折。

牙齒的異常表現在「乳牙」未落，而「恆齒」欲出，一直包在牙齦裡面。

臉部外觀結構甚至到腦殼的形狀會有異常，但病患的智力是不受影響的。

賈伯斯症候群的發生原因是基因突變，又可分成顯性及隱性遺傳；若是顯性遺傳，則會有STAT3基因突變，這類病人臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴，臉皮較粗，牙齒的生長有問題，治療只需給予抗生素；若是隱性遺傳則肺部細菌感染比較少，多是嚴重的病毒感染，併發症包括神經系統症狀，沒有骨骼與牙齒的異常問題，也沒有STAT3基因突變。

隱性遺傳比較嚴重，有時需要接受幹細胞移植治療。

補充說明的是，STAT3基因在細胞中扮演重要角色，包括細胞生長與分裂、細胞移動與細胞的自我毀滅。

STAT3基因的結構改變，細胞功能也跟著改變，進而影響到免疫功能。

STAT3基因缺陷，特別會引發感染，同時STAT3基因也與骨骼的代謝有關，因此才會產生骨骼與牙齒的異常。

罹患賈伯斯症候群的機率非常的低，每一百萬人找不到一位，在醫學文獻上只有250位左右的病例報告，因此這次台灣診斷出一位罹患賈伯斯症候群患者，令醫學界十分好奇。

這次被診斷出的患者，男性17歲，還是高中的學生，從幼年起就有皮膚搔癢的狀況，初期一直被認為是過敏體質，因為台灣有三分之一的人口常會有過敏性結膜炎、過敏性鼻炎、氣喘或是異位性皮膚炎等過敏症狀，但這位高中生感染狀況隨年齡增長越加嚴重頻繁，沒有緩和趨勢，最終才被診斷出這種先天的免疫缺陷疾患。

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