高免疫球蛋白M症候群- 维基百科，自由的百科全书

高免疫球蛋白M症候群是一種遺傳病，其會導致免疫球蛋白同型轉化的能力缺乏，IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。

此遺傳病於美國的盛行率為1000000分之1。

高免疫球蛋白M症候群 維基百科，自由的百科全書 跳至導覽 跳至搜尋 HyperIgMsyndrome免疫球蛋白M類型hyperimmunoglobulinsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科免疫學ICD-10D80.5ICD-9-CM279.05OMIM308230eMedicineped/2457MeSHD053306[編輯此條目的維基數據] 高免疫球蛋白M症候群是一種遺傳病，其會導致免疫球蛋白同型轉化的能力缺乏，IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。

此遺傳病於美國的盛行率為1000000分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為X染色體隱性遺傳或體染色體隱性遺傳，視基因突變的位置而定。

參考資料[編輯] 罕見遺傳疾病一點通 閱論編細胞表面受體缺乏症G蛋白偶聯受體（包括荷爾蒙受體（英語：Hormonereceptor））第一類 TSHR（先天性甲狀腺機能低下症1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizinghormoneinsensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydigcellhypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limitedprecociouspuberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulatinghormoneinsensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XXgonadaldysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasinghormonereceptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasinghormoneinsensitivity）） EDNRB（英語：Endothelinreceptor）（ABCD綜合症（英語：ABCDsyndrome）、瓦登伯革氏症候群4a、先天性巨結腸症2（英語：Hirschsprung'sdisease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症1） PTGER2（英語：ProstaglandinE2receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-inducedasthma）) 第二類 PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen'smetaphysealchondrodysplasia）） 第三類 CASR（英語：Calcium-sensingreceptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familialhypocalciurichypercalcemia）） 第六類 FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變1（英語：Familialexudativevitreoretinopathy）） 酶聯受體（英語：Enzyme-linkedreceptor）（包括生長因子受體（英語：Growthfactorreceptor））RTK ROR2（英語：ROR2）(羅賓奴氏症（英語：Robinowsyndrome）） FGFR1（英語：Fibroblastgrowthfactorreceptor1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffersyndrome）、KAL2卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblastgrowthfactorreceptor2）（亞伯氏症、安特利－比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffersyndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weisssyndrome）） FGFR3（英語：Fibroblastgrowthfactorreceptor3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoricdysplasia）、門氏症（英語：Muenkesyndrome）） INSR（英語：Insulinreceptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohuesyndrome） 羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhallsyndrome）） NTRK1（英語：TrkAreceptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤） STPK（英語：Serine/threonine-specificproteinkinase） AMHR2（英語：Anti-Müllerianhormonereceptor）（持續性穆勒氏管綜合症II（英語：PersistentMüllerianductsyndrome）） 轉化生長因子-β受體（英語：TGFbetareceptors）:Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothersagainstdecapentaplegichomolog4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGFbetareceptor1）/TGFBR2（英語：TGFbetareceptor2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietzsyndrome）） GC（英語：Guanylatecyclase） GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇1（英語：Leber'scongenitalamaurosis）） JAK-STAT I型細胞因子受體（英語：TypeIcytokinereceptor）:GH（拉龍氏侏儒症候群（英語：Laronsyndrome）） CSF2RA（英語：Granulocytemacrophagecolony-stimulatingfactorreceptor）（表面活性劑代謝失常4（英語：Surfactantmetabolismdysfunction）） MPL（英語：Myeloproliferativeleukemiavirusoncogene）（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症（英語：Congenitalamegakaryocyticthrombocytopenia）） TNF受體（英語：TNFreceptorsuperfamily） TNFRSF1A（英語：TNFRSF1A）（TNF受體相關週期性綜合症（英語：TNFreceptorassociatedperiodicsyndrome）） TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（選擇性免疫球蛋白A缺乏症2（英語：SelectiveimmunoglobulinAdeficiency）） TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群） TNFRSF13C（英語：TNFRSF13C）（CVID4（英語：Commonvariableimmunodeficiency）） TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（CVID2（英語：Commonvariableimmunodeficiency）） TNFRSF6（英語：Fasreceptor）（自體免疫淋巴增生性綜合症1A（英語：Autoimmunelymphoproliferativesyndrome）） 脂類受體 LRP（英語：Lipoproteinreceptor-relatedprotein）:LRP2（英語：LRP2）（當娜—巴羅綜合症（英語：Donnai–Barrowsyndrome）） LRP4（英語：Lowdensitylipoproteinreceptor-relatedprotein4）（Cenani—Lenz並指症（英語：Cenani–Lenzsyndactylism）） LRP5（英語：LRP5）（沃夫綜合症（英語：Worthsyndrome）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變4（英語：Familialexudativevitreoretinopathy）、骨質石化症1（英語：Osteopetrosis）） LDLR（家族性高膽固醇血症） 其他 免疫球蛋白超家族（英語：Immunoglobulinsuperfamily）:AGM3,6（英語：Hypogammaglobulinemia） 整合素:LAD1（英語：Leukocyteadhesiondeficiency-1） 血小板無力症 連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖（英語：Junctionalepidermolysisbullosawithpyloricatresia） EDAR（英語：EDAR）（無汗外胚層增生不良症（英語：Hypohidroticectodermaldysplasia）） PTCH1（英語：PTCH1）（痣樣基底細胞癌綜合症（英語：Nevoidbasal-cellcarcinomasyndrome）） BMPR1A（英語：BMPR1A）（青年息肉綜合症（英語：Juvenilepolyposissyndrome）） IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症（英語：X-linkedseverecombinedimmunodeficiency）） 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=高免疫球蛋白M症候群&oldid=49454070」 分類：遺傳病各系統遺傳紊亂隱藏分類：Infoboxmedicalcondition 導覽選單 個人工具 沒有登入討論貢獻建立帳號登入 命名空間 條目討論 臺灣正體 已展開 已摺疊 不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體 查看 閱讀編輯檢視歷史 更多 已展開 已摺疊 搜尋 導航 首頁分類索引特色內容新聞動態近期變更隨機條目資助維基百科 說明 說明維基社群方針與指引互助客棧知識問答字詞轉換IRC即時聊天聯絡我們關於維基百科 工具 連結至此的頁面相關變更上傳檔案特殊頁面靜態連結頁面資訊引用此頁面維基數據項目 列印/匯出 下載為PDF可列印版 其他語言 DeutschEnglishEspañolItalianoPolski 編輯連結